Передается ли деменция по наследству? |BrainStroke

Многие люди, у которых есть родственники, страдающие деменцией, переживают, что у них также может быть повышен риск развития этого заболевания. Если бабушка к 70 годам перестала узнавать родственников и легко теряется, едва отойдя от дома — произойдет ли то же самое в будущем с ее дочерью, внучкой?

В большинстве случаев старческая деменция не передается по наследству детям и внукам. Существуют некоторые формы заболевания, которые сильно связаны с генами и распространены в семьях — но они встречаются очень редко.

Информация, представленная на сайте, носит исключительно справочный характер и не может служить руководством к самостоятельным действиям. Правильно провести диагностику и назначить лечение может только врач. Любые медицинские препараты и процедуры имеют противопоказания. Необходима консультация врача.

Оглавление:

1 Может ли болезнь Альцгеймера передаваться по наследству?
- 1.1 Немного о генетике болезни Альцгеймера
- 1.2 Гены, связанные с болезнью Альцгеймера
2 Может ли сосудистая деменция передаваться по наследству?
3 Может ли лобно-височная деменция передаваться по наследству?
4 Редкие разновидности деменции, которые могут наследоваться
5 Как выявить наследственный риск деменции?

Может ли болезнь Альцгеймера передаваться по наследству?

В подавляющем большинстве случаев — 99% — болезнь Альцгеймера не передается по наследству. Самый главный фактор риска этого заболевания — возраст, и для развития данной формы деменции вовсе не обязательно иметь отягощенный семейный анамнез.

Чаще всего болезнь Альцгеймера развивается в 70–80 лет. Если в вашей семье есть больной человек, то ваши риски в этом возрасте повышены, но совсем немного — это практически не играет роли.

Более-менее значимое повышение рисков возможно в двух случаях:

если в вашей семье двое или больше больных людей;
если симптомы болезни Альцгеймера появились у вашего родственника в более раннем возрасте, чем обычно — до 60 лет.

В зависимости от этих факторов, выделяют две разновидности болезни Альцгеймера:

Спорадическая, или деменция с поздним началом. Обычно развивается у людей старше 65 лет, и в данном случае наследственность играет очень небольшую роль. Эта форма заболевания встречается более чем в 90% случаев.
Семейная, или деменция с ранним началом. Это заболевание напрямую связано с наследственностью. Оно передается по классической менделевской модели, по аутосомно-доминантному типу (рис. 1). Семейная болезнь Альцгеймера встречается примерно в 5% случаев. На данный момент описано более 160 мутаций в трех генах, вызывающих эту форму деменции.

Немного о генетике болезни Альцгеймера

Ученые выделяют две разновидности генов, которые определяют, разовьется ли у человека то или иное заболевание: гены риска и детерминирующие гены. Для болезни Альцгеймера изучены гены из обеих групп.

Гены риска в той или иной степени повышают вероятность развития болезни, но вовсе не обязательно, что она в итоге разовьется.

Наиболее хорошо изученный ген риска болезни Альцгеймера — APOE-e4. Он представляет собой форму гена APOE, который кодирует фермент аполипопротеин, играющий важную роль в метаболизме липидов (жиров). Люди, унаследовавшие одну копию гена APOE-e4 от матери или отца, имеют повышенный риск развития болезни Альцгеймера. Если человек унаследовал два гена от обоих родителей, то его риски еще выше, но не 100%.

APOE-e4 стал первым геном, для которого была хорошо изучена роль в развитии болезни Альцгеймера. Он обнаруживается у 40–65% людей с этим заболеванием. Американские ученые установили, что носителями хотя бы одной копии гена APOE-e4 являются 20–30% жителей США, а носителями двух копий — примерно 2%.

Детерминирующие гены более опасны, потому что они вызывают болезнь со стопроцентной вероятностью. К счастью, такие гены, связанные с болезнью Альцгеймера, очень редки — они обнаружены всего у нескольких сотен семей по всему миру. С ними связано менее 1% всех случаев заболевания. Для таких форм болезни Альцгеймера характерно то, что они развиваются в относительно молодом возрасте — в 40–50 лет.

Несмотря на то, что такие гены встречаются очень редко, их очень важно изучать — это помогает лучше разобраться в механизмах развития болезни Альцгеймера. Эти варианты генов влияют на образование белка бета-амилоида, который входит в состав бляшек в головном мозге и, как принято считать, является основной причиной гибели нервных клеток.

В настоящее время существуют диагностические тесты, с помощью которых можно выявить APOE-e4 и другие гены, связанные с болезнью Альцгеймера.

Гены, связанные с болезнью Альцгеймера

На изображениях ниже представлены четыре основных гена, связанные с редкими семейными формами болезни Альцгеймера:

Ген APP — Рис. 1. Белок-предшественник амилоида (amyloid precursor protein, APP) был открыт в 1987 году. Он кодируется геном, расположенным в 21-й хромосоме. Наследственные мутации в этом гене связаны с семейной формой болезни Альцгеймера.

Ген PS-1 — Рис. 2. Пресенилин-1 (PS-1), открытый в 1992 году, кодируется геном, находящимся в 14-й хромосоме. Изменения в этом гене — наиболее распространенная причина наследственных форм болезни Альцгеймера.

Ген PS-2 — Рис. 3. Пресенилин-2 (PS-2) — белок, открытый в 1993 году. Кодирующий его ген находится в хромосоме №1.

Ген APOE4 — Рис. 4. Аполипопротеин E-e4 (APOE4) — белок, открытый в 1993 году, синтезируется, когда в хромосоме № 19 присутствует вариация одноименного гена. Влияние этого белка на развитие наследственных форм болезни Альцгеймера изучено лучше всего. Однако, наличие мутации еще не говорит о том, что у человека обязательно разовьется заболевание.

Может ли сосудистая деменция передаваться по наследству?

Сама по себе сосудистая деменция в большинстве случаев не передается по наследству. Однако, родители могут передать потомству некоторые гены, которые повышают риск развития заболевания.

Кроме того, человек может унаследовать гены, связанные с повышенной предрасположенностью к заболеваниям, которые способствуют развитию сосудистой деменции: ожирение, сахарный диабет. Снизить риск помогает здоровый образ жизни. Начать стоит с правильного питания и регулярной физической активности.

Может ли лобно-височная деменция передаваться по наследству?

Лобно-височная деменция (ЛВД) встречается намного реже, чем болезнь Альцгеймера и сосудистая деменция, и иногда она может передаваться по наследству, напрямую от родителей детям. Однако, это происходит далеко не всегда.

Статистика показывает, что примерно у 40% людей, страдающих ЛВД, есть родственники, у которых диагностировано аналогичное заболевание, либо болезнь Альцгеймера, боковой амиотрофический склероз. Чем больше у человека больных родственников — тем выше его собственные риски.

Чаще всего по наследству передается наследственная форма ЛВД, которая проявляется в виде нарушения поведения и когнитивных (познавательных) функций: памяти, внимания, умения выполнять целенаправленные действия и пр. А ЛВД, проявляющаяся в виде прогрессирующей афазии (проблем с общением), наследуется очень редко.

В настоящее время известно множество генов, способствующих развитию ЛВД. Если в вашей семье есть человек с этим диагнозом, и вы переживаете по поводу собственных рисков — стоит проконсультироваться с клиническим генетиком.

Редкие разновидности деменции, которые могут наследоваться

Среди других редких разновидностей деменции, способных передаваться по наследству, стоит выделить две:

Болезнь Хантингтона — наследственное заболевание, при котором развиваются дегенеративные изменения в различных отделах головного мозга. В результате возникают нарушения психического и физического характера. Помимо деменции, такие больные часто страдают психозами, паранойей, двигательными расстройствами, беспокойством, повышенной раздражительностью, нарушениями речи и глотания. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается у 1 человека на 10–20 тысяч населения.
Семейная прионная болезнь — хронические прогрессирующие дегенеративные заболевания нервной системы, которые в конечном счете приводят к гибели больного. Вызваны мутацией в гене PrP, который находится в двадцатой хромосоме. Симптомы зависят от типа мутации. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Как выявить наследственный риск деменции?

Если в вашей семье есть люди, страдающие деменцией, и вы хотели бы узнать о собственных рисках, в первую очередь нужно проконсультироваться с клиническим генетиком.

Что касается тестирования на семейную болезнь Альцгеймера, то, принимая такое решение, важно хорошо оценить все потенциальные преимущества и риски. Так как не существует эффективных инструментов профилактики и лечения, то нужно подумать — хочет ли человек знать о том, что в старшем возрасте у него разовьется тяжелое неизлечимое заболевание? Сделать правильный выбор поможет хороший врач-специалист, которому вы доверяете.

Источники: