Многие люди, у которых есть родственники, страдающие деменцией, переживают, что у них также может быть повышен риск развития этого заболевания. Если бабушка к 70 годам перестала узнавать родственников и легко теряется, едва отойдя от дома — произойдет ли то же самое в будущем с ее дочерью, внучкой?
Оглавление:
Может ли болезнь Альцгеймера передаваться по наследству?
В подавляющем большинстве случаев — 99% — болезнь Альцгеймера не передается по наследству. Самый главный фактор риска этого заболевания — возраст, и для развития данной формы деменции вовсе не обязательно иметь отягощенный семейный анамнез.
Чаще всего болезнь Альцгеймера развивается в 70–80 лет. Если в вашей семье есть больной человек, то ваши риски в этом возрасте повышены, но совсем немного — это практически не играет роли.
Более-менее значимое повышение рисков возможно в двух случаях:
- если в вашей семье двое или больше больных людей;
- если симптомы болезни Альцгеймера появились у вашего родственника в более раннем возрасте, чем обычно — до 60 лет.
В зависимости от этих факторов, выделяют две разновидности болезни Альцгеймера:
- Спорадическая, или деменция с поздним началом. Обычно развивается у людей старше 65 лет, и в данном случае наследственность играет очень небольшую роль. Эта форма заболевания встречается более чем в 90% случаев.
- Семейная, или деменция с ранним началом. Это заболевание напрямую связано с наследственностью. Оно передается по классической менделевской модели, по аутосомно-доминантному типу (рис. 1). Семейная болезнь Альцгеймера встречается примерно в 5% случаев. На данный момент описано более 160 мутаций в трех генах, вызывающих эту форму деменции.
Немного о генетике болезни Альцгеймера
Ученые выделяют две разновидности генов, которые определяют, разовьется ли у человека то или иное заболевание: гены риска и детерминирующие гены. Для болезни Альцгеймера изучены гены из обеих групп.
Гены риска в той или иной степени повышают вероятность развития болезни, но вовсе не обязательно, что она в итоге разовьется.
Наиболее хорошо изученный ген риска болезни Альцгеймера — APOE-e4. Он представляет собой форму гена APOE, который кодирует фермент аполипопротеин, играющий важную роль в метаболизме липидов (жиров). Люди, унаследовавшие одну копию гена APOE-e4 от матери или отца, имеют повышенный риск развития болезни Альцгеймера. Если человек унаследовал два гена от обоих родителей, то его риски еще выше, но не 100%.
APOE-e4 стал первым геном, для которого была хорошо изучена роль в развитии болезни Альцгеймера. Он обнаруживается у 40–65% людей с этим заболеванием. Американские ученые установили, что носителями хотя бы одной копии гена APOE-e4 являются 20–30% жителей США, а носителями двух копий — примерно 2%.
Детерминирующие гены более опасны, потому что они вызывают болезнь со стопроцентной вероятностью. К счастью, такие гены, связанные с болезнью Альцгеймера, очень редки — они обнаружены всего у нескольких сотен семей по всему миру. С ними связано менее 1% всех случаев заболевания. Для таких форм болезни Альцгеймера характерно то, что они развиваются в относительно молодом возрасте — в 40–50 лет.
Несмотря на то, что такие гены встречаются очень редко, их очень важно изучать — это помогает лучше разобраться в механизмах развития болезни Альцгеймера. Эти варианты генов влияют на образование белка бета-амилоида, который входит в состав бляшек в головном мозге и, как принято считать, является основной причиной гибели нервных клеток.
Гены, связанные с болезнью Альцгеймера
На изображениях ниже представлены четыре основных гена, связанные с редкими семейными формами болезни Альцгеймера:
Может ли сосудистая деменция передаваться по наследству?
Сама по себе сосудистая деменция в большинстве случаев не передается по наследству. Однако, родители могут передать потомству некоторые гены, которые повышают риск развития заболевания.
Кроме того, человек может унаследовать гены, связанные с повышенной предрасположенностью к заболеваниям, которые способствуют развитию сосудистой деменции: ожирение, сахарный диабет. Снизить риск помогает здоровый образ жизни. Начать стоит с правильного питания и регулярной физической активности.
Может ли лобно-височная деменция передаваться по наследству?
Лобно-височная деменция (ЛВД) встречается намного реже, чем болезнь Альцгеймера и сосудистая деменция, и иногда она может передаваться по наследству, напрямую от родителей детям. Однако, это происходит далеко не всегда.
Статистика показывает, что примерно у 40% людей, страдающих ЛВД, есть родственники, у которых диагностировано аналогичное заболевание, либо болезнь Альцгеймера, боковой амиотрофический склероз. Чем больше у человека больных родственников — тем выше его собственные риски.
Чаще всего по наследству передается наследственная форма ЛВД, которая проявляется в виде нарушения поведения и когнитивных (познавательных) функций: памяти, внимания, умения выполнять целенаправленные действия и пр. А ЛВД, проявляющаяся в виде прогрессирующей афазии (проблем с общением), наследуется очень редко.
В настоящее время известно множество генов, способствующих развитию ЛВД. Если в вашей семье есть человек с этим диагнозом, и вы переживаете по поводу собственных рисков — стоит проконсультироваться с клиническим генетиком.
Редкие разновидности деменции, которые могут наследоваться
Среди других редких разновидностей деменции, способных передаваться по наследству, стоит выделить две:
- Болезнь Хантингтона — наследственное заболевание, при котором развиваются дегенеративные изменения в различных отделах головного мозга. В результате возникают нарушения психического и физического характера. Помимо деменции, такие больные часто страдают психозами, паранойей, двигательными расстройствами, беспокойством, повышенной раздражительностью, нарушениями речи и глотания. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается у 1 человека на 10–20 тысяч населения.
- Семейная прионная болезнь — хронические прогрессирующие дегенеративные заболевания нервной системы, которые в конечном счете приводят к гибели больного. Вызваны мутацией в гене PrP, который находится в двадцатой хромосоме. Симптомы зависят от типа мутации. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Как выявить наследственный риск деменции?
Если в вашей семье есть люди, страдающие деменцией, и вы хотели бы узнать о собственных рисках, в первую очередь нужно проконсультироваться с клиническим генетиком.
Что касается тестирования на семейную болезнь Альцгеймера, то, принимая такое решение, важно хорошо оценить все потенциальные преимущества и риски. Так как не существует эффективных инструментов профилактики и лечения, то нужно подумать — хочет ли человек знать о том, что в старшем возрасте у него разовьется тяжелое неизлечимое заболевание? Сделать правильный выбор поможет хороший врач-специалист, которому вы доверяете.
Источники:
- Alzheimer's Society. Is dementia hereditary?
- Alzheimer's Assotiation. Is Alzheimer's Genetic?
- Ilianna Lourida, Eilis Hannon, Thomas J. Littlejohns et al. Association of Lifestyle and Genetic Risk With Incidence of Dementia. JAMA. 2019;322 (5):430-437. doi:10.1001/jama.2019.9879.
- Harvard Health. Your risk of dementia: Do lifestyle and genetics matter?
- Dementia Australia. Genetics of dementia.
- Robert C. Barber. The Genetics of Alzheimer’s Disease. Volume 2012 |Article ID 246210 | https://doi.org/10.6064/2012/246210.
- Eurordis. Болезнь Хантингтона.
- Справочник MSD. Обзор прионных заболеваний (Overview of Prion Diseases).
